Вивчено пробанди з епілепсією (Е), що сполучаються з малими аномаліями хромосом (МАХ) - хромосомною нестабільністю (ХН), хромосомним поліморфізмом (ХП) і структурними абераціями хромосом (САХ). Серед 739-ти сімей з гамартозами, фенілкетонурією (ФКУ), ГФА та МАХ Е сполучалась з ФКУ у 19,67 % пробандів, з гамартозами - у 36,4 %, з ХН - у 4,17 %, з ХП - у 2,58 %, з САХ - у 4,3 %. Виявлено, що ризик судом для гамартозів становить 81, для ФКУ і ГФА - 34,7, ХН - 6,2, ХП - 3,8, САХ - 6,3. У каріотипах 10 467-ми пробандів відмічено підвищення питомої ваги ХП з 4,9 % до 44,6 %, що ймовірно пов'язане зі зростанням генетичного вантажу. Серед 108-ми хворих з Е та МАХ виявлено аномальний каріотип у 45,8 %, нормальний - у 54,2 %. У 50,1 % хворих з Е та МАХ мала місце ХН, у 40,9 % - ХП та у 9 % - САХ. У випадку поєднання Е та МАХ встановлено наявність негативних чинників під час вагітності, слабкість пологової діяльності, обмеженість родоводу та патологію немовлят. З'ясовано, що фенотипові ознаки Е з МАХ мають вигляд мезоектодермальних дисплазій. Зроблено припущення про етіологічне значення поліглютамінової експансії у виникненні нейротоксичного ефекту, порушення біоенергетичного обміну та апоптозу.

  Завантажити