За результатами обстежень 2196 осіб доведено, що на формування природженої хромосомної патології у потомстві людини вагомий вплив мають: наявність у батьків A10, B40, D41, D51 антигенів HLA I класу, алель QA1*0301 гена DQA1 LA II класу та порушення функції щитовидної залози аутоімунного характеру, особливо у матерів, а фенотипічні прояви моногенного спадкового захворювання муковісцитозу залежать від особливостей розподілу алелей гена DQA1 головного комплексу гістосумісності. З'ясовано важливу роль інтерферонової системи матері у підтримці та розвитку вагітності в нормі, а підвищені показники спонтанного інтерферону у сироватці крові та амніотичній рідині вагітної жінки є одним з критеріїв природжених вад розвитку плода. Рекомендовано у разі формування груп ризику для пренатальної діагностики хромосомної патології враховувати імуногенетичні особливості подружніх пар у комплексі з ендокринним моніторингом та обстеженням інтерферонового статусу, а для вибору коректних схем лікування пацієнтів, хворих на муковісцитоз, обов'язковим є молекулярно-генетичне обстеження гена ТРБМ у комплексі з дослідженнями генів-модифікаторів, зокрема DQA1-гена.

  Завантажити