Наведено результати дослідження центромерної хромосомної нестабільності та C-поліморфізму хромосом у короткочасних культурах соматичних клітин людини на різних етапах нормального онтогенезу, за поширених патологічних станів, у взаємозв'язку з індукцією хромосомної нестабільності й апоптозу. Визначено фенотип і спонтанний рівень передчасного розділення центромер, сестринських хроматид (ПРЦ) та доведено закономірність його індукції у взаємозв'язку з екзогенним або ендогенним пошкодженням ДНК, процесами тканинної диференціації, онкогенної трансформації та клітинної загибелі. Індукція часткового ПРЦ відбувається послідовно з утворенням хромосомних аберацій і загрожує втратою хромосом та формуванням анеуплоїдних клітин. Фенотип повного ПРЦ асоціюється з індукцією апоптозу й ендоредуплікацією. Значною частиною знахідок макроваріантів C-поліморфізму у практиці медико-генетичних досліджень є фенокопії, які утворюються у соматичних клітинах внаслідок деконденсації конститутивного гетерохроматину. Рекомендовано визначати параметри центромерної хромосомної нестабільності для діагностики та прогнозування її синдромів, поширених гемобластозів і у практиці цитогенетичного моніторингу генотоксичних впливів.

  Завантажити