Вперше в Україні розроблено діагностичну методику аналізу найбільш розповсюджених мутацій гена CFTR (муковісцидоз) з використанням методу алель-специфічної ПЛР. Створено прототип тест-системи для прямого ДНК аналізу носійства делеції 7-го екзону гена SMN1 (спінальна м'язова атрофія) з використанням кількісної ПЛР у реальному часі. Із використанням денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу вперше в Україні розроблено прототип тест-системи для скринінгу кодувальної послідовності гена РАН (фенілкетонурія). Вперше було створено банк референсних зразків ДНК з мутаціями delF508,W1282X, R117H, 621+1G>T, 2143delT (ген CFTR), зразків з 1-єю, 2-ма копіями 7-го екзону гена SMN1 та гомозиготною делецією 7-го екзону гена SMN1, мутацій R408W, Y414C, P281L, R158Q, R252W, R261Q, IVS2+19T>C, p:F55>Lfs, N61K, R1UX, R297H, A300S, S349P, S350Y, IVS1066-UG>A, IVS1066-3OT, L385L, 1VS12-35C>T, V245V, Y414C (ген РАН), які є невід'ємною складовою тест-систем для ДНК діагностики муковісцидозу, спінальної м'язової атрофії та фенілкетонурії.

  Завантажити