Простийпошук |
Розширенийпошук |
Покажчики
|
Професійний пошук |
Рубрикатор НБУВ |
Розподілений пошук |
Бази даних
Наукова періодика України - результати пошуку
Книжкові видання та компакт-дискиЖурнали та продовжувані виданняАвтореферати дисертаційРеферативна база данихНаукова періодика УкраїниТематичний навігаторАвторитетний файл імен осіб
 |
Для швидкої роботи та реалізації всіх функціональних можливостей пошукової системи використовуйте браузер "Mozilla Firefox" |
|
|
Повнотекстовий пошук
| Знайдено в інших БД: | Реферативна база даних (1) |
Список видань за алфавітом назв: Авторський покажчик Покажчик назв публікацій  |
Пошуковий запит: (<.>AT=Батурина Анализ мутаций гена фенилаланингидроксилазы$<.>) | |||
|
Загальна кількість знайдених документів : 1 |
|||
| 1. | 
Батурина О. А. Анализ мутаций гена фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией Кемеровской области и Республики Саха [Електронний ресурс] / О. А. Батурина, А. А. Бондарь, А. Е. Тупикин, С. Г. Жабин, И. В. Морозов // Цитология и генетика. - 2012. - Т. 46, № 4. - С. 40-47. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/CLG_2012_46_4_8 Представлены результаты молекулярно-генетического исследования гена фенилаланингидроксилазы (ФАГ) среди 46 больных фенилкетонурией (ФКУ) и членов их семей, проживающих в Кемеровской области и Республике Саха. Для выявления мутаций гена ФАГ применяли амплификацию экзонов и прямое определение их нуклеотидных последовательностей. В результате исследования выявлены как широко известные мутации (R158Q, R252W, R261Q, P281L, IVS10-11<$E roman {G~>>~A}>, R408W, IVS12+1<$E roman {G~>>~A}>), так и редко встречающиеся (IVS2+5<$E roman {G~>>~A}>, R155H, Y168H, W187R, E221_D<$E 222~>>~ roman Efs>, A342T, Y386C, IVS11+1<$E roman {G~>>~C}>). Показано, что в популяциях смешанного этнического состава увеличивается разнообразие аллелей, обусловливающих ФКУ. | ||
Попередній перегляд: 
Реферативна БД
 |
| Відділ наукової організації електронних інформаційних ресурсів |
 Пам`ятка користувача |