У 3 % больных ХМЛ обнаруживали сложную транслокацию с участием третьей хромосомы, помимо хромосом 9 и 22. Метафазные пластинки 15 больных ХМЛ со сложными транслокациями и 3 больных ХМЛ с нормальным кариотипом были проанализированы с помощью двухцветной флуоресцентной гибридизации in situ с использованием зондов для окрашивания всей хромосомы, зондов BCR и ABL и космидных зондов с последовательностями, локализованными вблизи локусов BCR и ABL. У 13 из 18 больных была выявлена двухэтапная транслокация (9;22 и вторичная транслокация между дериватом хромосомы 9 и третьей хромосомой). У остальных 5 больных обнаруживали либо одноэтапную транслокацию (хромосома 9 - хромосома 22 - третья хромосома), либо инсерцию сегмента хромосомы, содержащего химерный ген BCR-ABL, с вторичной транслокацией между хромосомами 9, 22 и третьей хромосомой. Из 13 больных у 3 наблюдали вторичные разрывы в 9ql2, 9q22 и 9q32 на деривате хромосомы 9, у 9 больных - вторичные разрывы в теломерных участках вблизи локуса 3' - ABL и еще у 6 больных - вторичные разрывы в теломерных участках вблизи разрыва в деривате хромосомы 22 между локусами BCR и EWS. У 4 больных потеря участков 17pl3 или 9pl2 наблюдалась на хромосомах 17 и 9 как третьей хромосоме для формирования сложной транслокации 9;22. Потеря критических участков, вероятно, имеет отношение к развитию фазы бластного криза. Полученные результаты предпологают, что образование сложной транслокации 9;22 в большинстве случаев происходит по двухступенчатому механизму. Участки вблизи разрывов в дериватах хромосом 9 и 22 обладают

повышенной генетической нестабильностью, что может способствовать формированию вторичных хромосомных аберраций.

Ключ. слова: CML, complex 9;22 translocation, Philadelphia chromosome, loss of heterozygosity, FISH, genetic instability, recombination
Індекс рубрикатора НБУВ: Р411.022.2-29

Рубрики:

Мієлоїдні лейкози

Шифр НБУВ: Ж14160 Пошук видання у каталогах НБУВ 

---

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"