Розглянуто питання діагностики хромосомних синдромів, біохімічної та молекулярної діагностики. Наведено результати цитогенетичних досліджень атаксії-телеангіектазії та синдрому Ніймегена - синдромів хромосомної нестабільності, що асоціюються з високою летальністю у дитячому віці внаслідок пухлинних процесів та хронічних рецидивних респіраторних захворювань. Проаналізовано шляхи зниження частоти хромосомних синдромів за допомогою сучасних методів пренатальної діагностики. Висвітлено особливості хромосомного поліморфізму у пацієнтів з епілепсією, цитогенетичні особливості амніоцитів залежно від терміну культивування, а також особливості каріотипу та рівня апоптозу лімфоцитів периферійної крові у дітей з регіону, забрудненого солями важких металів та фтору. Розглянуто питання стандартизації методу біохімічної діагностики лізосомних хвороб, діагностики органічних ацидурій у дітей, проблеми діагностики порушення обміну амінокислот.

Рассмотрены вопросы диагностики хромосомных синдромов, биохимической и молекулярной диагностики. Приведены результаты цитогенетических исследований атаксии-телеангиэктазии и синдрома Ниймегена - синдромов хромосомной нестабильности, ассоциируемых с высокой летальностью в детском возрасте вследствие опухолевых процессов и хронических рецидивирующих респираторных заболеваний. Проанализированы пути снижения частоты хромосомных синдромов с помощью современных методов пренатальной диагностики. Освещены особенности хромосомного полиморфизма у пациентов с эпилепсией, цитогенетические особенности амниоцитов в зависимости от срока культивирования, а также особенности кариотипа и уровня апоптоза лимфоцитов периферической крови у детей из региона, загрязненного солями тяжелых металлов и фтора. Рассмотрены вопросы стандартизации метода биохимической диагностики лизосомных болезней, диагностики органических ацидурий у детей, проблемы диагностики нарушения обмена аминокислот.

 Наукова періодика України 

---

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"