Отмечено, что микросателлитная нестабильность (MSI) связана с неправильным восстановлением поврежденной ДНК (MMR), что характерно для наследственного неполипозного колоректального рака. Роль MSI в наследственной предрасположенности к колоректальному раку изучена с помощью методов микросателлитного анализа и мутационного скрининга двух главных генов MMR - MLH1 и MSH2. Микросателлитный анализ, основанный на PCR, проведен с использованием образцов крови 30-ти человек с семейной историей неполипозного колоректального рака (ННПКР). В качестве контроля использованы образцы крови здоровых доноров соответствующей возрастной группы (n = 28). MSI исследованы в 5-ти локусах, содержащих моно- и динуклеотидные повторы и картированные в разных локализациях: BAT-25 (в локусе 4q12), BAT-26 (2p16), D2S123 (2p16-p21), D5S346 (5q21-q22) и D17S250 (17q11,2-ql2). Частота MSI выше у членов семей со случаями ННПКР [7/30 (23 %) случаев] в сравнении с контрольной группой [3/28 (10,7 %) случаев]. Две мутации гена MLH1 и одна - MSH2 идентифицированы в 7 MSI-позитивных образцах крови членов семей с ННПКР в семье. Мутации генов MLH1/MSH2 выявлены только в образцах с высокой частотой MSI. Доказано, что генетические изменения могут быть факторами риска при колоректальном раке у членов семей с историей ННПКР.

Ключ. слова: microsatellite instability, MLH1/MSH2 genes, hereditary nonpolyposis colorectal cancer
Індекс рубрикатора НБУВ: Р569.433.34-2

Рубрики:

Пухлини прямої кишки

Шифр НБУВ: Ж14160 Пошук видання у каталогах НБУВ 

---

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"