Описано рідкісний випадок робертсонівської транслокації 13;14 материнського походження, яка сполучається з регулярною трисомією хромосоми 21 (46,XX,der(13;14)(q10;q10)mat,+21) і фенотипічними проявами синдрому Дауна. Молекулярно-цитогенетичне та цитогенетичне дослідження дозволили з'ясувати, що додаткова хромосома 21 у дитини сталась у мейозі I у матері. Обговорено можливість впливу структурних аномалій хромосом 13 і 14 на нерозходження хромосоми 21.

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"