Отмечено, что синдром Крузона (СК) - краниофациальный дизостоз, для которого характерны следующие клинические признаки: брахицефалия, краниальный синостоз, экзофтальм, гипертелоризм, внешний страбизм, нистагм, клювовидный нос, недоразвитие верхней челюсти и относительная прогнатия нижней челюсти, укороченная верхняя губа, готическое небо. Иногда наблюдается изолированная расщелина неба, редкие зубы, макроглоссия, двусторонняя атрезия наружного слухового прохода, синдактилия рук и ног. Для СК характерно преждевременное сращение швов черепа (краниостеноз), который приводит к его деформации и обусловливает симптомы внутричерепной гипертензии: головные боли, нистагм, тошноту, обмороки, снижение зрения. Заболевание вызвано мутацией гена, картированного на 10q26 хромосоме, тип наследования - аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью и разной экспрессивностью. Отмечено, что 25 % случаев обусловлены новыми мутациями. Частота в популяции 1:25 000, одинаково часто встречается у мужчин и женщин.

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"