Макух Г. В. Аналіз мутацій гена CFTR (ТРБМ) у хворих високого ризику муковісцидозу із Західного регіону України : Автореф. дис... канд. біол. наук : 03.00.15 / Г. В. Макух; НАН України. Ін-т клітин. біології та генет. інженерії. - К., 2001. - 16 c. - укp.Встановлено частоти та спектр найпоширеніших мутацій гена ТРБМ серед хворих на муковісцидоз, які мешкають на Заході України: delF508 (екзон 10) - 47,6 %, W1282X (екзон 20) - 3,2 %; G542X (екзон 11) - 2,4 %; N1303K (екзон 21) - 2,4 %; CFTRdele2,3(21kb) - 1,6 %. Вперше на підставі аналізів обстежених хворих ідентифіковано мутацію 272del11 (екзон 14а). Виявлено та встановлено частоти поліморфних варіантів гена ТРБМ: 875 + 40A <$Esymbol О> G (екзон 6а) - 8,6 %; P1209P (екзон 20) - 5,1 %; T854T (екзон 14а) - 32,7 %. Показано, що наявність у генотипі мажорної мутації delF508, особливо у гомозиготному стані, асоціюється з важкими клінічними проявами захворювання та вищим ступенем летальності на відміну від пацієнтів з іншими генотипами. За результатами досліджень встановлено значний генетичний та клінічний поліморфізм випадків муковісцидозу, доведено необхідність проведення молекулярно-генетичного аналізу для виявлення гена ТРБМ у разі підозри щодо наявності даного захворювання. Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.419.9-2
Рубрики:
Шифр НБУВ: РА316841 Пошук видання у каталогах НБУВ
Повний текст Автореферати дисертацій Додаткова інформація про автора(ів) публікації: (cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці) ![](/irbis_nbuv/images/info.png) Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"
|