Михайлець Л. П. Генетичне консультування, допологова діагностика та клінічні варіанти перебігу муковісцидозу залежно від генотипу : Автореф. дис... канд. мед. наук : 03.00.15 / Л. П. Михайлець; Укр. наук. гігієн. центр МОЗ України. - К., 1999. - 19 c. - укp.Зроблено порівняльну характеристику клінічних проявів порушень бронхолегеневої системи та системи травлення залежно від генотипу у 111 дітей, хворих на муковісцидоз (МВ) у віці від 1 місяця до 15 років. За результатами ДНК-аналізу в 57,2% випадків виявлено такі мутації гена трансмембранного білка: delF508 - 56,3%; R553X - 0,45%; G551D - 0,45%. Хворих дітей було поділено на три генотипові групи: перша - із генотипом delF508/delF508 (39,6%), друга - delF508/x (33,4%) і третя - x/x (27%). Подано оцінку фізичного розвитку дітей залежно від генотипу, запропоновано використовувати ці показники для оцінки ступеня тяжкості і прогнозу перебігу захворювання. Оптимізовано схему генетичного консультування та допологової діагностики, що дозволить значно підвищити діагностичну інформативність родин групи високого ризику МВ (до 95,5%). Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.419.9-2
Рубрики:
Шифр НБУВ: РА306586 Пошук видання у каталогах НБУВ Повний текст Автореферати дисертацій Додаткова інформація про автора(ів) публікації: (cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці) Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"
|