Досліджено генетичні і молекулярні основи двох ектодермальних захворювань - синдрому іхтіозу та передчасного народження й ізольованої дисплазії нігтів. Визначено три нові мутації гена FATP4, асоційовані з синдромом іхтіозу та передчасного народження: p.G35X, p.V477D та p.R504H. Виявлено дві вже відомі мутації цього гена: p.C168X, p.Q300R. Обстежені пацієнти є компаунд-гетерозиготами або гомозиготами за нонсенс-мутацією p.C168X. На підставі відсутності кореляцій між природою даних мутацій і патологічним фенотипом з'ясовано, що міссенс-мутації мають вплив на функціонування FATP4, подібний до ефектів нонсенс-мутацій. Встановлено, що ізольована дисплазія нігтів викликається мутаціями гена FZD6: нонсенс мутацією p.E584X і міссенс-мутацію p.R511C, причому перша поєднана з тяжкими ураженнями нігтів, а друга викликає більш легку форму дисплазії нігтів. У пацієнтів спостерігаються розлади регуляції кількох FZD6-залежних метаболічних шляхів, які необхідні для правильного формування, розвитку та регенерації нігтів.

 Автореферати дисертацій 

---

Додаткова інформація про автора(ів) публікації:
(cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці)

• Соболь Марія Віталіївна (біологічні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"