Псевдогіпопаратиреоз - група захворювань, які об'єднані гіпокальцемією, гіперфосфатемією та резистентністю до паратгормону (ПТГ). Існує 4 типи псевдогіпопаратиреозу - Ia, Ib, Ic, II. Для типу Ia (спадкова остеодистрофія Олбрайта) характерні: низький зріст, ожиріння, кругле обличчя, запале перенісся, коротка шия, пізнє прорізування зубів, гіпоплазія емалі, гіподонтія, брахідактилія із вкороченням п'ясткових та плеснових кісток (III, IV і V), коротка дистальна фаланга I пальця кистей, когнітивна недостатність. В основі розвитку - мутації в GNAS1-гені (картований на 20q13.2), що призводять до зниження активності <$E alpha>-субодиниці Cs-білка, який поєднує рецептор ПТГ з аденілатциклазою; тип успадкування - аутосомно-домінантний. Лікування симптоматичне і передбачає призначення препаратів активних форм вітаміну D та препаратів кальцію. Наведено власне клінічне спостереження спадкової остеодистрофії Олбрайта. Встановлення синдромального діагнозу й медико-генетичне консультування пацієнта важливе для подальшого прогнозування стану здоров'я, а в разі збереженого інтелекту сприяє розв'язанню питання можливості народження здорових нащадків.

• Щербак Юлія Олександрівна (біологічні науки)
• Щербак Юрій Олександрович (історичні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"