Наведено результати цитогенетичного аналізу 9-ти хворих і їх родичів I ступеня спорідненості з різними формами бульозного епідермолізу. У сім'ях з простим аутосомно-домінантним бульозним епідермолізом (тип Вебера - Коккейна) і аутосомно-рецесивним дистрофічним бульозним епідермолізом (тип Аллопо - Сименса) виявлено гетерохроматинові поліморфізми lqgh+, 15ps+, відзначено високий рівень хромосомної нестабільності (1 - 18 %). Проаналізовано причини загальної геномної нестабільності хворих на різні форми бульозного епідермолізу, які також можна віднести до моногенних захворювань з хромосомною нестабільністю.

• Ткачева Тетяна Миколаївна (медичні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"