Мета дослідження - вивчення ефективності скринінгу потрійних маркерів Каліфорнійської програми скринінгу, використовуючи дані з Реєстру хромосомних дефектів штату Каліфорнія (CCDR). У дослідження увійшло 752 686 жінок групи ризику, згідно зі скринінгом, з очікуваною датою пологів у період з липня 2005 р. до кінеця червня 2007 р. У схвалених державою пренатальних діагностичних центрах проведено діагностичне спостереження за скринінг-позитивними жінками. Дані про результати візитів цих жінок введено в Каліфорнійський реєстр хромосомних дефектів. Інші джерела Каліфорнійського реєстру хромосомних дефектів включають обов'язкову звітність усіх цитогенетичних лабораторій і лікарень, а також дані про результати вагітності з документацій пренатальних установ. Одержана чутливість скринінгу на синдром Дауна (СД) склала 77,4 % (n = 1 217). Цей показник значно різнився залежно від методу оцінки гестаційного віку та віку матері. Чутливість скринінгу СД у жінок молодших за 35 років і старших за 35 років склала 62,4 і 94,0 % відповідно. Чутливість скринінгу виявлення СД для вагітностей, діагностованих за допомогою УЗД, склала 81,3 %, діагностованих за датою останньої менструації - 67,5 %. Частота синдрому Тернера, трисомії 18, триплоїдії та трисомії 13 склала відповідно 79,4, 82,5, 98,1 і 36,0 %. Скринінг-позитивна частота СД склала 5,4 %. Тільки 49,5 % жінок із СД у плода, які були скринінг-позитивними, пройшли амніоцентез. Серед жінок, у яких амніоцентез виявив СД у плода, 61,4 % вирішили перервати вагітність, 26,2 % народили живих дітей, у 4,5 % був викидень або мертвонародження та у 7,9 % результат вагітності невідомий. Таким чином, ефективність цієї масштабної програми скринінгу з використанням потрійного маркеру перевищує звичайний прогностичний рівень виявлення СД. Методологія даного дослідження буде використовуватися для оцінки ефективності подальших удосконалень скринінгу.

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"