Березенко В. С. Синдром Алажиля як причина холестазу у дітей раннього віку (клінічний випадок) / В. С. Березенко, Х. З. Михайлюк, М. Б. Диба, О. М. Ткалик // Перинатология и педиатрия. - 2016. - № 2. - С. 89-93. - Бібліогр.: 21 назв. - укp.Наведено літературні дані та власне спостереження синдрому Алажиля в дитини дошкільного віку. Синдром супроводжується хронічним внутрішньопечінковим холестазом, характерними дизморфіями обличчя, вродженими вадами серцево-судинної системи, змінами скелету та очей, а також наявністю характерних гістологічних критеріїв за даними морфологічного дослідження біоптату печінки, підтверджується молекулярно-генетичним дослідженням мутації гена JAGGED1 або NOTCH2. Розглянуто діагностичні аспекти даної патології. Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.413.51 + Р341.28
Рубрики:
Шифр НБУВ: Ж16694 Пошук видання у каталогах НБУВ Повний текст Наукова періодика України Додаткова інформація про автора(ів) публікації: (cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці) Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"
|