Мета дослідження - визначити вплив консервативної терапії на генетично зумовлені порушення метаболізму кісткової тканини (КТ) у хворих на D-залежний рахіт II типу з генетичним ушкодженням формування колагену I типу. На базі консультативно-поліклінічного відділу ДУ "Інститут травматології та ортопедії НАМНУ" було обстежено та проліковано 13 пацієнтів із діагнозом вітамін-D-залежного рахіту II типу з генетичним ушкодженням формування колагену I типу (ВДЗР(COL1)). Консервативне лікування пацієнтів з даним рахітоподібним захворюванням проводилось у 4 етапи. Перший етап включав повне обстеження пацієнта щодо рівня кальцію, фосфору крові та сечі, кальцидіолу та кальцитріолу крові, показників паратиреоїдного гормону та остеокальцину, а також маркера кісткоутворення P1NP і маркера остеорезорбції beta-CTx. На першому етапі в обов'язковому порядку діти проходили генетичне дослідження для виявлення змін (поліморфізму) в алелях рецепторів до вітаміну D та колагену I типу. Обстеження на наступних етапах проводилось у повному обсязі, окрім генетичних досліджень. Виявлено, що генетично зумовлене порушення рецепції вітаміну D призводить до значного акумулювання активного метаболіту вітаміну D у сироватці крові, що за поєднання даної патології з генетично детермінованим порушенням формування колагену I типу вірогідно впливало на процеси кісткоутворення/кісткоруйнування із залученням механізмів компенсації остеомаляційного процесу (система "паратгормон - вітамін D - остеокальцин"). Всебічне вивчення метаболізму вітаміну D та біохімічних показників життєдіяльності КТ у хворих на ВДЗР(COL1) надало змогу впритул підійти до розуміння деяких питань патогенезу та суті остеомаляційних, а в подальшому - остеопоротичних змін різного ступеня, об'єктивувати ці зміни у відповідних показниках біохімічного дослідження та залежно від змін розробити різні схеми медикаментозної корекції порушень кісткового обміну за даного захворювання. Висновки: порушення рецепції до кальцитріолу в поєднанні з генетично зумовленим порушенням формування колагену I типу відображає найбільш тяжкі порушення метаболізму КТ за вітамін-D-залежного рахіту, що, у свою чергу, викликає в організмі дитини, яка росте, прискорення кісткового обміну та прогресування остеомаляційних процесів поряд зі значним прискоренням розсмоктування КТ. Це, на думку авторів, пов'язано з формуванням недосконалого колагену, який організм дитини намагається перебудувати, хоча дане припущення потребує подальшого вивчення.

 Наукова періодика України 

---

Додаткова інформація про автора(ів) публікації:
(cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці)

• Марциняк Степан Михайлович (1974–) (медичні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"