Мета роботи - встановлення поширеності та спектру хромосомних аномалій (ХА) серед подружніх пар (ПП) зі спорадичними та звичними ранніми репродуктивними втратами (РРВ), що мешкають в центральних та південно-східних областях України. проведено цитогенетичне дослідження 1869 жінок, 1788 чоловіків та 1781 подружньої пари (загалом 3657 індивідуумів) із РРВ. В 344 (9,4 %) випадках каріотип пацієнтів містив різні типи хромосомних перебудов. Реципрокні транслокації виявлені у 153 випадках (48,3 % від всіх ХА, виявлених серед жінок та чоловіків); у пар із РРВ частота транслокацій склала 4,1 %, при цьому в жінок - у 84 (44,4 % від всіх ХА) випадках, у чоловіків - в 69 (44,5 % від всіх ХА), у подружніх пар - в 6 (28,6 %). Робертсонівські транслокації виявлено у 13 випадках (9 у жінок та 4 у чоловіків), що загалом склало 3,8 % від всіх ХА; у пар із РРВ їхня частота склала 0,35 %. Перицентричні інверсії виявлено в 159 випадках (46,2 % від всіх ХА); у пар із РРВ їхня частота склала 4,3 %, при цьому в жінок - у 82 (43,4 % від всіх ХА) випадках, у чоловіків - в 77 (49,7 % від всіх ХА). Перицентрична інверсія 9 хромосоми була виявлена в 65 випадках, що складає 40,89 % від всіх перицентричних інверсій і 18,89 % від всіх ХА. Парацентричні інверсії серед каріотипованих подружжів із РРВ у нашому дослідженні не зустрічалися. Виявлено 5 випадків мозаїчного каріотипу 45,Х/46,XX (1,5 % від всіх ХА), 4 випадки з наявністю ізохромосоми 45,Х, і(Xq), 2 випадки мозаїчного каріотипу полісомії за Х (47,XXX/46,XX), 3 випадки дисомії Х - синдром Клайнфельтера, 3 випадки делеції термінальної ділянки короткого плеча 46,X, del(X) (p21 - pter). Висновки: частота ХА серед жінок із РРВ склала 8,5 %, серед чоловіків - 6,4 %, а в цілому серед усіх каріотипованих батьків - 7,5 %, що не відрізняється від поширеності ХА серед подружніх пар із невиношуванням вагітності в інших популяціях.

 Наукова періодика України 

---

Додаткова інформація про автора(ів) публікації:
(cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці)

• Веропотвелян Микола Петрович (біологічні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"