Врожденный буллезный эпидермолиз рассматривается как фенотипически и генетически гетерогенная группа генодерматозов, обусловленных различными мутациями в генах, которые контролируют синтез структурных белков кожи, осуществляющих эпидермально-дермальные связи. Цель работы - указать полиморфизм клинических проявлений буллезного эпидермолиза, для подтверждения которых должны проводиться иммуногистохимические исследования. Использованы многочисленные литературные данные по клиническим вариантам буллезного эпидермолиза, где рассматривают не только 4 классические формы заболевания (простая, пограничная, дистрофическая и синдром Киндлера), но и подтипы каждой формы генодерматоза. Обсуждены вопросы, связанные с проведением иммуногистологических исследований при различных формах буллезного эпидермолиза, когда с помощью специальных антисывороток определяется локализация таких белковых компонентов, как коллаген IV типа, ламинин и другие. Отмечено, что золотым стандартом при гистологическом исследовании у больных с буллезными дерматозами являются иммуногистологические методы, позволяющие определять отложение иммуноглобулинов и компонентов комплемента в коже с помощью иммунофлюоресцентного метода. Каждая нозологическая форма буллезного эпидермолиза имеет генетические (изучение генеалогических карт) особенности наследования и иммуногистологическую характеристику, что позволяет проводить дифференциальную диагностику с другими разновидностями буллезных дерматозов. Не во всех случаях клинические проявления буллезного дерматоза позволяют выставить правильный диагноз и определить конкретную форму буллезного эпидермолиза. В связи с этим важны дополнительные методы исследования, включая генетические, проводимые в процессе адекватной симптоматической терапии.

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"