Сімейна гіперхолестеринемія (СГ) - одне з найпоширеніших автосомно-домінантно спадкових захворювань людини. Найчастіше СГ викликається домінантною мутацією гена, відповідального за синтез мембранних рецепторів до ліпопротеїнів низької щільності (ЛПНЩ), які видаляють ЛПНЩ із плазми крові. У результаті в осіб з мутацією цього гена з народження значно підвищено рівень холестерину ЛПНЩ у крові. СГ опосередковує прискорений розвиток серцево-судинних захворювань атеросклеротичної природи, особливо ішемічної хвороби серця (ІХС), тому рівень серцево-судинної смертності в популяції таких хворих надзвичайно високий. Сконцентровано увагу на тому, що основна загроза цих змін ліпідного спектра полягає в ранній і швидкій ініціації атеросклеротичних уражень коронарних судин: у пацієнтів із гетерозиготною СГ із рівнем загального холестерину 8 - 15 ммоль/л ІХС зазвичай розвивається у віці до 55 та 60 років, тоді як у гомозиготних пацієнтів із рівнем загального холестерину 12 - 30 ммоль/л ІХС маніфестує на початку життя, і якщо їх не лікувати, то смерть настає вже у віці до 20 років. Наведено характеристику основних генетичних змін при СГ і частоти їх виявлення в популяції. Представлено визначення варіантів клінічного скринінгу при СГ: таргетного, опортуністичного, універсального, каскадного, а також розгорнутий алгоритм діагностики СГ за критеріями Мережі голландських ліпідних клінік (Dutch Lipid Clinic Network - DLCN). Представлено основні принципи немедикаментозного та трикрокового медикаментозного лікування СГ. Наведено клінічний випадок гомозиготної СГ із урахуванням особливостей перебігу захворювання, результатів лабораторних та інструментальних досліджень та поетапного лікування у відділі дисліпідемій ННЦ "Інститут кардіології ім. акад. М. Д. Стражеска" НАМН України. Представлено епідеміологічні дані проведеного українського популяційного дослідження щодо можливої поширеності СГ в Україні. Надано попередній аналіз Українського реєстру хворих із СГ як національного фрагмента міжнародного реєстру ScreenProFH та європейського реєстру EAS-FHSC.

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"