Наведено сучасні дані щодо особливостей клінічного перебігу, діагностики та нутритивної підтримки за глікогенової хвороби, або глікогенозу, 1 типу - орфанного інвалідизуючого захворювання, в основі якого лежить порушення обміну глікогену, що призводить до його накопичення в печінці, нирках, кишечнику та інших органах. Звернено увагу на актуальність проблеми глікогенозів в Україні у світлі відсутності державних протоколів лікування та реабілітації пацієнтів даної категорії. Наведено дані щодо розповсюдженості захворювання, його етіології, механізмах розвитку та зумовлених ними патофізіологічних порушень у різних органах і системах дитячого організму. Клінічну картину розглянуто залежно від типу глікогенової хвороби (Ia чи Ib тип), а також залежності від віку дитини, в якому відбулася маніфестація патології. Приділено увагу гіпоглікемічним станам, до яких схильні діти першого року життя та їх потенційно несприятливим наслідкам для подальшого фізичного та нервовопсихічного розвитку дитини. Наведено основні аспекти клінічної та лабораторної діагностики даного захворювання, а також диференційна діагностика з усіма захворюваннями зі схожою симптоматикою. Особливий акцент робиться на нутритивній підтримці пацієнтів із глікогеновою хворобою типу 1, як основному методі лікування, здатному не лише покращити якість життя пацієнтів і його тривалість, але й призвести до повного зворотного розвитку захворювання. Наведено якісні та кількісні характеристики раціону дітей із глікогеновою хворобою типу I, його особливості залежно від віку дитини. Приділено увагу необхідності призначення модифікованого кукурудзяного крохмалю, наведено рекомендації щодо розрахунку необхідної його кількості та режиму застосування залежності від віку дитини. Пояснюється необхідність безперервного нічного годування у дітей першого року життя - методу, що допомагає уникнути виникнення гіпоглікемій та їх тяжких наслідків. Розглянуто рекомендації щодо способів контролю глікемії та лактатемії. Наведено особливості нутритивної корекції у разі такого патологічного вияву захворювання, як порушення ліпідного обміну, а також таких віддалених наслідків захворювання, як остеопороз і подагра. Наведено рекомендації дітям із глікогенозом I типу, виконання яких значно сприяє покращанню якості життя даної групи пацієнтів.

• Горобець Анастасія Олександрівна (медичні науки)
• Березенко Валентина Сергіївна (медичні науки)
• Козинкевич Галина Едвардівна (медичні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"