Результаты генетических исследований доказали связь целиакии с генами II класса главного комплекса гистосовместимости (HLA), в частности с локусом DQ. Наличие специфических аллелей в локусе HLA-DQ является необходимым, но недостаточным для реализации фенотипа заболевания. В Узбекистане не изучено распределение HLA-маркеров у детей с целиакией, поэтому необходимо провести соответствующие исследования. Цель работы - установить особенности распределения аллелей HLA II класса у детей узбекской популяции при целиакии. Обследованы 54 ребенка узбекской популяции, больные целиакией, состоявшие на учете и получавшие стационарное лечение в Республиканском специализированном научно-практическом центре педиатрии Республики Узбекистан. Возраст обследованных детей составил от 1 до 14 лет, средний возраст - 7,3 +- 1,9 года. В контрольную группу вошли 109 неродственных узбеков без иммунных заболеваний. Молекулярное типирование генов HLA II класса определено методом полимеразой цепной реакции ДНК. В результате гентипирования у 48 из 54 обследованных обнаружены гаплотипы DQ2 и DQ8, ассоциированные с целиакией. DQ2 и DQ8 встречались соответственно у 19 и 7 детей. DQ2 обнаружены у 18 из 48 детей в положении транс, у 2 - в виде двух копий димеров DQ2, у 1 - в комбинации с DQ8. Только в 1 случае выявлено DQ8 в виде двух копий димеров DQ8. Частота встречаемости аллелей HLA-DRB1 *07 и *13 была значительно выше, чем в контрольной группе. Максимальное значение относительного риска и критерий достоверности отмечены в аллели DQA1 *0501, положительно ассоциируемой с целиакией. Критерий достоверности и относительный риск отмечался у больных детей с аллелью DQB1 *0201, ассоциирующейся с целиакией. Гаплотип DQA1 *0501 - DQB1 *0201 обнаружен у 36 детей. Сделаны выводы, что специфическая предрасположенность к целиакии у детей узбекской популяции ассоциируется с генами HLA-DQA1 *0501, HLA-DQB1 *0201, HLA-DRB1 *07 и *13. Такие аллели, как DRB1 *15, DQA1 *0102, DQB1 *0303 и *0502, оказывают протективное действие на развитие целиакии у детей узбекской популяции. Обнаруженная высокая частота носительства гаплотипа DRB1 *13 - HLA-DQA1 *0501 и DQB1 *0201 (DQ2 тип) в узбеков требует более тщательного популяционно-генетического исследования узбекской популяции по генам HLA II класса DRB1-DQA1-DQB1. Исследование выполнено в соответствии с принципами Хельсинской Декларации. Протокол исследования утвержден Локальным этическим комитетом указанного в работе учреждения. На проведение исследований получено информированное согласие родителей детей. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

 Наукова періодика України 

---

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"