Наведено літературні дані та власне спостереження синдрому Жубера (СЖ) у дитини дошкільного віку. Цей синдром супроводжується хронічним внутрішньопечінковим холестазом, характерними дизморфіями обличчя, вродженими вадами сечовидільної системи, змінами очей, підтверджується молекулярно-генетичним дослідженням мутації гена ТМЕМ67. Розглянуто діагностичні аспекти даної патології. Опис клінічного випадку. Хлопчик К, госпіталізований до відділення дитячої гепатології. Тяжкість стану зумовлена дихальною та нирковою недостатністю, декомпенсованим ацидозом. На момент госпіталізації висловлював скарги на задуху, виразний свербіж шкірних покривів, блідість і сухість шкіри, поганий апетит і відставання у фізичному розвитку. При огляді стигми дизембріогенезу: велика окружність голови, витягнуте обличчя, виступаючий лоб, високі округлі брови, глибоко посаджені очі, гіпертелоризм, антимонголоїдний розріз очей, низько розташовані вушні раковини. Шкіра бліда, суха, з розчухами на згинальних поверхнях рук і ніг, огрубіла в ділянці гомілковоступневих, променевозап'ястних і суглобів кистей рук, зі слідами ліхенізації, саден і гіперпігметації. Помірно виразна пальмарна еритема, судинна сітка на передній черевній стінці, деформація нігтьових пластинок за типом годинникових скелець. Живіт збільшений за рахунок гепатоспленомегалії. Проведено клініко-параклінічне обстеження, консультований суміжними спеціалістами. На основі отриманих даних і молекулярно-генетичного обстеження встановлено діагноз. Встановлено, що СЖ може мати клініку, подібну до холестатичних захворювань печінки з типовою клінічною та лабораторною симптоматикою. Молекулярно-генетичне дослідження є важливою складовою діагностики в дітей із патологією печінки, поєднаною з ураженням інших органів і систем. Успішне лікування можливе лише за умови мультидисциплінарного підходу. Дослідження виконано згідно з принципами Гельсінської Декларації. Протокол дослідження ухвалено Локальним етичним комітетом зазначеної в роботі установи. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.

 Наукова періодика України 

---

Додаткова інформація про автора(ів) публікації:
(cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці)

• Березенко Валентина Сергіївна (медичні науки)
• Михайлюк Христина Зіновіївна (медичні науки)
• Михайлюк Христина Зеновіївна (медичні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"