Наведено огляд сучасних даних літератури щодо генетичної складової в етіології та патогенезі гормонально активної аденоми гіпофіза, що секретує соматотропний гормон (СТГ) і клінічними проявами якої є синдром акромегалії та/або гігантизму - синдром множинної ендокринної неоплазії 1, синдром Мак-К'юна - Олбрайта, комплекс Карні, акрогігантизм (X-зчеплений), сімейні ізольовані аденоми гіпофіза (FIPA). Для виявлення мутацій в гені AIP та з метою верифікації FIPA було обстежено 26 хворих української популяції (19 жінок та 7 чоловіків), в яких акромегалію було діагностовано у підлітковому або молодому віці, і проведено генетичний аналіз. Для визначення генетичної детермінованості щодо розвитку СТГ-секретуючої аденоми гіпофіза та диференціальної діагностики синдромів FIPA та MEN1 за методом секвенування (MLPA - Ligation-dependent Probe Amplification) було проведено дослідження генів (MLPA, P244-C1) за участю екзонів 1 - 6 MEN1, (MLPA, P017-D1) AIP. Серед обстежених тільки у двох осіб було визначено мутації гена AIP. В одного хворого генетичний скринінг на мутацію гена MEN1 був негативним, і жодних клінічних симптомів, що свідчать про синдром Мак-К'юна - Олбрайта, не було виявлено. Варіант гетерозиготного місенсу c.714C>>G (p.Cys238Trp) виявлено у гені AIP. Цей аналіз гена AIP сумісний з генетичною схильністю до аденом гіпофіза. У нащадків даного пацієнта 50 % шансів успадкувати цей варіант. У іншої хворої з діагнозом "синдром множинної ендокринної неоплазії типу 1 (синдром Вермера): інсулінома, аденоми прищитоподібних залоз (2), первинний гіперпаратиреоз" було встановлено варіант гетерозиготного місенсу c.134A>>G (p.Glu45Gly), що був виявлений у гені MEN1. Варіант c.l34A>>G (p.Glu45Gly), клас 4, ймовірно, є патогенним. Поширеність цього варіанта в загальній популяції невідома, тому він є дуже рідкісним. Висновки: проведення генетичного аналізу є доцільним у хворих дитячого та молодого віку або в осіб, у яких СТГ-секретуючу макро-/гігантську аденому гіпофіза було діагностовано в молодому віці (до 35 років), незалежно від сімейної обтяженості щодо аденом гіпофіза. У хворих з обтяженою спадковістю генетичний аналіз доцільно проводити у будь-якому разі для виявлення FIPA та прогнозування подальшого перебігу захворювання та ефективності лікування аналогами соматостатину.

 Наукова періодика України 

---

Додаткова інформація про автора(ів) публікації:
(cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці)

• Хижняк Оксана Олегівна (медичні науки)
• Микитюк Мирослава Ростиславівна (медичні науки)
• Караченцев Юрій Іванович (медичні науки)
• Хазієв Вадим Віталійович (медичні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"