Розглянуто детальний аналіз діагностичного пошуку при хворобі Вільсона у дитячому віці. Поліморфізм клінічної симптоматики призвів до різнобічного описання нозології та її маніфестації. Незважаючи на більше ніж столітній досвід з вивчення особливостей перебігу гепатолентикулярної дегенерації, на сучасному етапі діагностика, особливо у дітей, все ще залишається складним питанням. Згідно з літературними даними, немає симптомів, специфічних для цього захворювання, немає типової клінічної картини, що є причиною запізнілої діагностики даної патології у дітей. Чим раніше розпочато лікування, краще в доклінічній стадії, тим вища ефективність і сприятливіший прогноз. Узагальнено відомості щодо об'єктивних труднощів встановлення правильного діагнозу. У конкретному клінічному випадку, що наведений у статті, дебют гепатолентикулярної дегенерації відбувся у вигляді фульмінантного гепатиту з розвитком гострої печінкової недостатності, при якій цитоліз гепатоцитів призвів до вивільнення з них міді, яка і підвищила показники мікроелемента в крові. Окремо акцентовано увагу на симптоматиці, яка повинна насторожити практикуючого лікаря щодо хвороби Вільсона: наявність жовтяниці невстановленого генезу, кровоточивості ясен або множинних екхімозів на шкірі грудей і спини, своєрідних "смужок" (білих, що періодично змінюють забарвлення на червонувато-синюшне) на стегнах і в пахвових ділянках; гормональні порушення у вигляді аменореї або дисменореї у дівчаток, а також зниження інтелекту і зміни психіки у вигляді перепадів настрою або нападів агресії, проблем з успішністю в школі. Окрему увагу приділено ролі набряково-асцитичного синдрому за відсутності ознак портальної гіпертензії, що є патогномонічною ознакою дебюту абдомінальної форми гепатолентикулярної дегенерації, яка пов'язана з раннім порушенням функцій печінки.

• Несіна Інна Миколаївна (медичні науки)
• Крючко Тетяна Олександрівна (медичні науки)
• Пода Ольга Анатоліївна (медичні науки)
• Коваленко Лілія Анатоліївна (економічні науки)
• Коваленко Леонід Антонович (1907–1985) (історичні науки)
• Павленко Максим Олексійович (медичні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"