Рідкісні (орфанні) хвороби - глобальний пріоритет систем охорони здоров'я. У Європі, зокрема і в Україні, захворювання вважають рідкісним за розповсюдженості 1 хворого на 2000 населення. На сьогодні, за даними бази даних Orphanet, виявлено 6172 рідкісних хвороб. Важливим питанням сьогодення визначається розуміння та аналіз даних щодо зареєстрованих випадків орфанних хвороб в Україні, що надасть змогу ефективно планувати потребу в терапії та прогнозувати її вартість. Мета дослідження - проведення аналізу наявних даних щодо кількості зареєстрованих випадків рідкісних хвороб серед дітей та дорослих за регіонами України та визначення частки кожного захворювання у загальній структурі за віковими групами хворих. Об'єкт дослідження - дані Центру медичної статистики МОЗ України щодо кількості зареєстрованих випадків рідкісних хвороб в Україні станом на січень 2020 р. та даних Медико-генетичного Центру. Дослідження виконували із застосуванням інформаційних методів аналізу (збір та оброблення інформації), методів систематизації та узагальнення, математичних та статистичних розрахунків. За даними Центру медичної статистики МОЗ, загальна кількість хворих за рідкісні хвороби, що обліковуються, становила 10 786 осіб, із них діти становили 54 %. Серед зазначених захворювань найбільшу частку хворих зареєстровано з діагнозом "ювенільний ревматоїдний артрит" - 2 291 осіб, більшість з яких, майже 80 %, діти. Серед 18 рідкісних захворювань 11 % зареєстровано лише серед пацієнтів дитячого віку і хвороба Помпа, хвороба Фабрі. Встановлено, що найбільша кількість орфанних хворих характерна для Київської, Полтавської, Дніпровської Івано-Франківської та Харківської обл. Регіони з найменшою зареєстрованою кількістю орфанних пацієнтів - Луганська, Львівська, Херсонська, Сумська та Волинська. Інформації про зареєстровані випадки рідкісних хвороб у Чернівецькій, Одеській, Закарпатській областях та м. Київ від Центру медичної статистики МОЗ не надходило, але за програмою скринінгу новонароджених у 2020 р. було зазначено випадки чотирьох рідкісних хвороб в Одеській обл. та м. Київ, що виявило проблеми зі збору, централізації та координації статистичної інформації щодо рідкісних хвороб і потребує вирішення у майбутньому на державному та регіональному рівнях.

 Наукова періодика України 

---

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"