Ген рецептора вітаміну D (VDR) локалізований у 12-й хромосомі (регіон 12q13). Найбільш перспективні в клініко-діагностичному аспекті його поліморфні варіанти BsmI і FokI. У процесі нормального онтогенезу ген VDR впливає на загальний вміст кісткової тканини в організмі й зумовлену розвитком скелета довжину тіла. Мета дослідження - вивчення генотипових особливостей дітей з ідіопатичною низькорослістю. Визначення BsmI поліморфізму гена VDR (rs1544410) проводили за допомогою методу полімеразної ланцюгової реакції з наступним аналізом довжини рестрикційних ф рагментів при виявленні їх шляхом електрофорезу в агарозному гелі у 18 дітей препубертатного віку з ідіопатичною низькорослістю. У групі дітей з ідіопатичною низькорослістю частка генотипу GG у чотири рази вища, ніж у групі контролю. У дітей гетерозигот G/A ризик ідіопатичної низькорослості вірогідно високий (співвідношення шансів (OR) = 6,00; 95 % довірчий інтервал (СІ) 2,06 - 17,48; p << 0,01); при варіанті G/G ризик ідіопатичної низькорослості високий, але не вірогідний (OR = 4,54; 95 % СІ 0,70 - 29,31; p = 0,11). Пацієнтів з генотипом AA утричі менше, ніж у контрольній групі, що вказує на те, що в гомозигот AA знижується ймовірність ідіопатичної низькорослості утричі у порівнянні з емпіричним ризиком. Частота алелі G у пацієнтів з ідіопатичною низькорослістю (qG = 0,444) майже втричі вища, ніж у групі здорових (qG = 0,152), це вказує на те, що носійство алелі G поліморфного локусу rs1544410 BsmI гена VDR вірогідно асоціюється з ризиком розвитку ідіопатичної низькорослості (OR = 4,46; 95 % СІ 3,60 - 5,51; p << 0,001). Висновки: у дітей за наявності генотипу G/A і G/G ризик ідіопатичної низькорослості зростає, а генотип A/A є протекторним поліморфізмом щодо ідіопатичної низькорослості. Носійство алелі G поліморфного локусу rs1544410 BsmI гена VDR асоціюється з ризиком розвитку ідіопатичної низькорослості, незважаючи на майже ідеальний розподіл генотипів.

 Наукова періодика України 

---

Додаткова інформація про автора(ів) публікації:
(cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці)

• Большова Олена Василівна (1956–) (медичні науки)
• Ризничук Мар'яна Олександрівна (медичні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"