Березенко В. С. Дефіцит орнітин-транскарбамілази - мало відоме орфанне захворювання в дитячій гепатології (клінічний випадок) / В. С. Березенко, Х. З. Михайлюк, Я. В. Кречко, О. М. Ткалик, М. Б. Диба, А. В. Безпала // Сучас. педіатрія. Україна. - 2022. - № 7. - С. 111-116. - Бібліогр.: 18 назв. - укp.Наведено літературні дані та власне спостереження за пацієнтом дошкільного віку з дефіцитом орнітин-транскарбамілази. Це захворювання характеризується надмірним накопиченням аміаку в організмі, що призводить до ураження нервової системи, шлунково-кишкового тракту та порушення функції печінки. Має генетично обумовлений механізм розвитку, пов'язаний з мутаціями гена ОТС. Мета роботи - вивчити особливості маніфестації, клінічних проявів, перебігу та діагностики дефіциту орнітин-транскарбамілази. Клінічний випадок. Дівчинка У. госпіталізована до відділення дитячої гепатології зі скаргами на біль у животі, періодичне блювання, яке супроводжувалося підвищенням рівня ацетону в сечі, а також зі скаргами на дратівливість, плаксивість, емоційну лабільність підвищення рівня печінкових проб. Під час обстеження виявлено гепатоспленомегалію, за даними лабораторних тестів - коливання рівня трансаміназ крові в межах 4 - 20 норм, гіперамоніємію, підвищення концентрації оротової кислоти в сечі. Проведено молекулярно-генетичне дослідження та виявлено ген невизначеного носійства ОТС, асоційований з Х-зчепленим дефіцитом орнітин-транскарбамілази. Призначено метаболічну терапію та харчування з обмеженим вмістом білка, для попередження гіперамоніємії. Встановлено, що дефіцит транскарбамілази - рідкісне генетичне захворювання, що характеризується надмірним накопиченням аміаку в організмі з типовою клінічною та лабораторною симптоматикою. Визначення концентрації аміаку та молекулярно-генетичне дослідження є важливою діагностичною складовою в дітей із захворюваннями печінки, поєднаною з ураженням інших органів та систем. Несвоєчасна діагностика та лікування корелюють із тяжкістю захворювання, розвитком непоправних змін, інвалідизації та можливої смерті в ранньому віці. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення дослідження отримано інформовану згоду батьків дитини. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.
Шифр НБУВ: Ж24603 Пошук видання у каталогах НБУВ Повний текст Наукова періодика України Додаткова інформація про автора(ів) публікації: (cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці) Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"
|